Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε 35 γονίδια που προδιαθέτουν γενετικά για την εκδήλωση της χρόνιας νεφρικής νόσου. Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντική πρόοδο για την κατανόηση μιας διαταραχής των νεφρών, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και όταν πια έχει προχωρήσει αρκετά.
Αν η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) δεν διαγνωσθεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσλειτουργία των νεφρών και τελικά στην ανάγκη ο ασθενής να χρειασθεί αιμοκάθαρση ή και μεταμόσχευση νεφρών.
Ρίχνοντας φως στο γενετικό υπόβαθρο της ΧΝΝ, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι στο μέλλον θα αναπτύξουν νέα διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες για μια πάθηση που εκδηλώνεται σχεδόν στον έναν στους δέκα ενήλικες. Αρκετοί άνθρωποι πάσχουν από ΧΝΝ χωρίς να το γνωρίζουν, γι’ αυτό η νόσος κατατάσσεται στους «σιωπηλούς δολοφόνους».
Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Πολωνία και την Αυστραλία, με επικεφαλής τον καθηγητή Μάκιετζ Τομαζέφσκι του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature Communications”.
«Η χρόνια νεφρική νόσος είναι γνωστό ότι έχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα. Όμως έως τώρα είχαμε περιορισμένη γνώση για τους ακριβείς γενετικούς μηχανισμούς της, πράγμα που εξηγεί γιατί είναι ακόμη αργή η πρόοδος στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ και θεραπειών. Ελπίζουμε ότι μερικά από τα γονίδια που ανακαλύψαμε στα νεφρά, θα αποτελέσουν ελκυστικούς στόχους για την ανάπτυξη μελλοντικών διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων για τους ασθενείς με ΧΝΝ» δήλωσε ο Τομαζέφσκι.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι στο μέλλον θα είναι εφικτή η ανίχνευση των ατόμων εκείνων που κινδυνεύουν με ΧΝΝ, προτού καν εμφανισθούν τα πρώτα συμπτώματα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να αμυνθεί πιο έγκαιρα και αποτελεσματικά, είτε με τη λήψη προστατευτικών για τα νεφρά φαρμάκων, είτε αντίστροφα με την αποφυγή εκείνων των φαρμάκων που έχουν τοξική επίπτωση στα νεφρά, καταστρέφοντας σταδιακά τη λειτουργία τους.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση:
https://www.nature.com/articles/s41467-018-07260-4
ΑΠΕ-ΜΠΕ
