Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, οι οποίοι εντόπισαν τα δύο ήδη γνωστά ανθρώπινα γονίδια που κάνουν τους ανθρώπους να κοιμούνται λίγο -νυχτερινός ύπνος που διαρκεί μόνο τέσσερις έως έξι ώρες, αλλά οι άνθρωποι αισθάνονται ξεκούραστοι – ανακάλυψαν ένα τρίτο γονίδιο που βρέθηκε ότι αποτρέπει τα ελλείμματα μνήμης που συνήθως συνοδεύουν τη στέρηση του ύπνου, σύμφωνα με νέα έρευνα.
Τα ευρήματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκε χθες στην επιστημονική επιθεώρηνη “Science Translational Medicine”, ανακοινώθηκαν λίγες μόνο εβδομάδες μετά την ανακοίνωση της ανακάλυψης του δεύτερου γονιδίου του “σύντομου ύπνου”.
Γινγκ Χούι – Φου, καθηγήτρια Νευρολογίας, μέλος του Ινστιτούτου Νευροεπιστημών “Weil” και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας που εντόπισε και τα τρία γνωστά γονίδια “σύντομου ύπνου”, εξηγεί ότι πριν από 10 χρόνια κανείς δεν πίστευε ότι τα γονίδια μπορεί να συνδέονται με τις διαταραχές ύπνου, σήμερα όμως, με την ταχεία εξέλιξη της επιστήμης, η εικόνα του πώς αυτά επηρεάζουν τον ύπνο γίνεται όλο και πιο καθαρή.
Η Φου και η ομάδα της εντόπισαν αυτό το νέο γονίδιο σε έναν πατέρα και γιο που κοιμούνταν κατά μέσο όρο 5,5 και 4,3 ώρες κάθε βράδυ αντίστοιχα – πολύ λιγότερο από τις οκτώ ή περισσότερες ώρες που χρειάζονται οι περισσότεροι για να μην αισθάνονται άυπνοι.
“Υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία που σχετίζονται με τη στέρηση ύπνου”, δήλωσε ο Λούις Πτάσεκ, καθηγητής Νευρολογίας, εκ των συντακτών της μελέτης, και μέλος του Ινστιτούτου Weill. “Οι άνθρωποι που υποφέρουν από χρόνια στέρηση ύπνου είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από παχυσαρκία, διαβήτη, καρδιαγγειακά προβλήματα, κατάθλιψη και γνωστικά ελλείμματα”.
Ο πατέρας και ο γιος όμως που μελετήθηκαν δεν παρουσίαζαν καμία από τις αναμενόμενες επιπτώσεις της έλλειψης ύπνου, γεγονός που θέλησαν να διερευνήσουν η Φου και ο Πτάσεκ
Οι ερευνητές εξέτασαν αλληλουχία γονιδίων τόσο στον πατέρα όσο και στον γιο και επικεντρώθηκαν σε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NPSR1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εγκαθίσταται στην επιφάνεια των νευρώνων και έχει αποδειχθεί προηγουμένως ότι εμπλέκεται στη ρύθμιση του ύπνου. Όπως και οι μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που κάνουν τους ανθρώπους να κοιμούνται λίγο έτσι και αυτή η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά σπάνια, παρατηρείται σε λιγότερους από έναν στους 4 εκατομμύρια ανθρώπους.
Για να κατανοήσουν τη λειτουργία του γονιδίου στον εγκέφαλο, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων σε ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να φέρουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο NPSR1. Πράγματι, βρέθηκε ότι τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια κοιμούνταν λιγότερο και εμφάνιζαν αυξημένη σωματική δραστηριότητα συγκρτικά με εκείνα που δεν ειχαν τροποποιηθει γενετικά.
Οι ερευνητές τονίζουν την ανάγκη διεξαγωγής περαιτέρω μελετών για να επιβεβαιωθεί το κατά πόσο αυτοί που κοιμούνται λιγότερο δεν υποφέρουν από άλλα προβλήματα.
“Αυτή τη στιγμή, δεν μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα”, λέει η Φου.
Θεωρητικά, εάν αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές πρόσφεραν κάτι σημαντικό, η εξέλιξη θα έπρεπε να τις έχει καταστήσει κοινές σε όλους τους ανθρώπους – παρόλα αυτά φαίνεται να είναι σπάνιες.
“Δεν έχω καλή απάντηση για το γιατί δεν είναι πιο συνηθισμένες”, δήλωσε η Φου και πρόσθεσε: “Ίσως τελικά δεν είναι τόσο σπάνιες όσο νομίζουμε.”
Μπορεί να είναι δυνατή η ανάπτυξη φαρμάκων που μιμούνται τα αποτελέσματα αυτών των μεταλλάξεων. Ωστόσο, καθώς η μετάλλαξη στο γονίδιο NPSR1 εμπλέκεται επίσης σε διαδικασίες όπως το στρες, το άγχος και ο φόβος, υπάρχει ο κίνδυνος δυσάρεστων παρενεργειών.
Η Φου τονίζει την ανάγκες περαιτέρω ερευνών και ενδεχομένως και άλλων γενετικών παραλλαγών που συνδέονται με τη μειωμένη ανάγκη για ύπνο.
Σύνδεσμος πρωτότυπης επιστημονικής δημοσίευσης: https://stm.sciencemag.org/content/11/514/eaax2014
ΑΠΕ-ΜΠΕ
