Ένα πάγιο αίτημα των ασθενών με κυστική ίνωση επιλύεται με τη σύσταση του Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης που τους δίνει πλέον τη δυνατότητα πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες και τους διευκολύνει στην πρόσβαση τους στις υπηρεσίες υγείας. Κάθε ασθενής, (παιδιά και ενήλικες) που έχει διαγνωσθεί ότι πάσχει από Κυστική Ίνωση εντάσσεται υποχρεωτικά από τον θεράποντα γιατρό του στο σύστημα αρχειοθέτησης του Εθνικού Μητρώου Ασθενών Κυστικής Ίνωσης.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς).
Ο Δημήτρης Κοντοπίδης, ως μοναδικός εκπρόσωπος ασθενών που συμμετείχε στην Ομάδα εργασίας δημιουργίας του Μητρώου Κυστικής Ίνωσης και η Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο Διαμαντέα Φιλία μίλησαν στο ΑΠΕ-ΜΠΕ για τη σημασία δημιουργίας του Μητρώου.
Οι διαδικασίες κινήθηκαν γρήγορα
Ο κ. Κοντοπίδης ανέφερε ότι παρά την αντιξοότητα του κορονοϊού οι διαδικασίες για να συσταθεί ένα πλήρες, εμπεριστατωμένο και αξιόπιστο Εθνικό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης κινήθηκαν γρήγορα. Τον περασμένο Φεβρουάριο, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας, προχώρησε στη σύσταση Ομάδας Εργασίας με σκοπό την άμεση και χωρίς χρονοτριβές, δημιουργία του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Κυστική Ίνωση. Η πρώτη συνεδρίαση έγινε στις 6 Φεβρουαρίου 2020, και στις 4 Ιουλίου 2020, έγινε πράξη για πρώτη φορά στην Ελλάδα και τέθηκε σε πλήρη επιχειρησιακή λειτουργία στο Σύστημα Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης, το Εθνικό Μητρώο Ασθενών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση.
Τα βασικά πλεονεκτήματα σύστασης του Μητρώου
Η καταγραφή των ασθενών στο Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης έχει δύο σημαντικούς στόχους, τόνισε η Διαμαντέα Φιλία. Πρώτον την διευκόλυνση της Πολιτείας για τη χάραξη πολιτικών υγείας και δεύτερον τη διευκόλυνση πρόσβασης των ασθενών σε νέα, καινοτόμα φάρμακα. Σημείωσε επίσης, ότι οι προσπάθειες για την καλύτερη οργάνωση φροντίδας των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να συνεχιστούν. «Χρειάζεται», είπε, «στελέχωση των μονάδων καθώς οι ανάγκες αυξάνονται και εξειδικευμένες ομάδες επιστημόνων».
Η λειτουργία του Εθνικού Μητρώου προσφέρει ένα πλήθος πληροφοριών που θα λειτουργήσουν προς όφελος πρωτίστως του ασθενή, υπογραμμίζει ο κ. Κοντοπίδης. Σημειώνει ότι η εγγραφή στο Εθνικό Μητρώο είναι υποχρεωτική, καθώς αποτελεί προϋπόθεση για την πρόσβαση σε υπηρεσίες Υγείας, φάρμακα, όπως για παράδειγμα οι νέες επαναστατικές θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου. «Ένα από τα βασικά πλεονεκτήματα είναι ότι πλέον μπορούμε να παρακολουθούμε σε πραγματικό χρόνο και να συγκρίνουμε διάφορα στοιχεία, όπως για παράδειγμα σε τί κατάσταση βρίσκονται οι ασθενείς μας, πώς αυτή διαφοροποιείται ανά διαφορετικό νοσοκομείο, ανά ηλικία, ανά θεραπευτική αγωγή, ποιες θεραπείες ακολουθούν, ποιό το προσδόκιμο ηλικίας κλπ. Με βάση την παρατήρηση αυτών των στοιχείων μπορούμε να βγάζουμε χρήσιμα συμπεράσματα και να επαναπροσδιορίζουμε τις ανάγκες, τα θεραπευτικά πρωτόκολλα και τις ενέργειες που χρειάζεται να προχωρήσουμε με στόχο να βελτιώσουν την κατάσταση των ασθενών μας».
Θα μπορούσαμε να πούμε, συμπληρώνει ο κ. Κοντοπίδης, ότι «είναι μια συγκριτική ακτινογραφία της κατάστασης των ασθενών μας και των υπηρεσιών υγείας που τους προσφέρονται σε πραγματικό χρόνο, με ταυτόχρονη αποτύπωση του κόστους και των οφελών που προσφέρονται ανά ασθενή».
Η στρατηγική που χαράσσεται από γιατρούς πλέον, προσθέτει, μπορεί να βασίζεται σε μια αξιόπιστη συνολική εικόνα, ενώ δίνεται και η δυνατότητα σε ερευνητές για στοχευμένες παρατηρήσεις και έρευνα καινοτόμων θεραπειών. Φυσικά, θα υπάρχουν οι απαραίτητοι κανόνες προστασίας δεδομένων με ψευδωνυμοποιημένες ή ανωνυμοποιημένες πληροφορίες, που θα αποθηκεύονται στην ΗΔΙΚΑ, ενώ για την εξαγωγή δεδομένων θα χρειάζεται να δοθούν οι απαραίτητες εγκρίσεις.
Μια ακόμη επιτυχία, σημειώνει ο κ. Κοντοπίδης, είναι ότι το Εθνικό Μητρώο συνδέθηκε με το ευρωπαϊκό registry, του οποίου η διαφορά είναι ότι είναι προαιρετική η συμμετοχή. Η σύγκριση των θεραπευτικών πρωτοκόλλων, του προσδόκιμου ζωής μεταξύ χωρών της Ευρώπης είναι εξίσου πολύτιμα για τον ασθενή και τον γιατρό. Ένα επίκαιρο χαρακτηριστικό παράδειγμα από τα οφέλη που μπορεί να έχει η ευρωπαϊκή διασύνδεση, είναι η μελέτη που τρέχει καθ’όλη την περίοδο του κορονοϊού όπου καταγράφονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα κατά πόσο έχει επηρεάσει ο Covid-19 τους ασθενείς με κυστική ίνωση σε όλες τις χώρες της Ευρώπης και αυτό είναι εφικτό μέσα από το ευρωπαϊκό registry.
Κυστική Ίνωση: κληρονομική νόσος της λευκής φυλής
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Στο σύνολο των ασθενών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση εμφανίζονται περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, με την έννοια ότι προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματά της αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου. ‘Αλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη, καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση – οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.
ΑΠΕ-ΜΠΕ
