Ένα βήμα μπροστά έχει κάνει η γονιδιακή θεραπεία στην οφθαλμολογία, καθώς φέτος πήρε έγκριση το πρώτο προϊόν για την θεραπεία μιας κληρονομούμενης νόσου, της συγγενoύς αμαύρωσης του Leber, η οποία οφείλεται σε ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο, το RPΕ65.
«Έχουν καταγραφεί πάνω από 200 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία ευθύνονται για κληρονομούμενες παθήσεις μόνο του αμφιβληστροειδή. Από τη στιγμή που έχουν ταυτοποιηθεί τα συγκεκριμένα γονίδια, ο ρόλος της γονιδιακής θεραπείας είναι να παραχθεί ένα λειτουργικό αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου και στη συνέχεια να εισαχθεί στον οργανισμό και να θεραπεύσει τις γενετικές ανωμαλίες. Εφαρμόζοντας τις αρχές της γονιδιακής θεραπείας παράχθηκε ένα προϊόν το οποίο υπόσχεται βελτίωση της κατάστασης και θεραπεία της συγγενoύς αμαύρωσης του Leber», επισήμανε σε συνέντευξή του στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο πρόεδρος της Επιστημονικής και Οργανωτικής Επιτροπής του συνεδρίου “3rd Thessaloniki – Moorfields revision course in Ophthalmology”, οφθαλμίατρος ειδικός στη χειρουργική αμφιβληστροειδή- ωχράς κηλίδας & ενδοφθάλμιων φλεγμονών, Πάρης Τρανός.
Στο συνέδριο, οι εργασίες του οποίου διεξάγονται στις 22-24 Σεπτεμβρίου στη Θεσσαλονίκη, παρουσιάζονται τα νέα δεδομένα στην τεχνολογία και την έρευνα αιχμής σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία και τα βλαστοκύτταρα, καθώς και όλες οι εξελίξεις στην τεχνητή όραση. Το συνέδριο διοργανώνεται από το Κέντρο Οφθαλμολογικής Έρευνας και Εκπαίδευσης και διεθνούς κύρους οφθαλμολογικό νοσοκομείο “Moorfields Eye Hospital” του Λονδίνου, σε συνεργασία με την Οφθαλμολογική Μονάδα Ημερήσιας Νοσηλείας στη Βόρεια Ελλάδα – το Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας και Μικροχειρουργικής Ophthalmica της Θεσσαλονίκης,
Ερ. Πως γίνεται αυτή η παραγωγή των αντιγράφων γονιδίων και η εισαγωγή τους στον οργανισμό;
Απ. Συνήθως χρησιμοποιούμε κάποιους ιούς. Οι ιοί αυτοί είναι ερπητοϊοί και πιο συχνά αδενοϊοί, οι οποίοι υφίστανται κάποια τροποποίηση, έτσι ώστε να μην είναι τοξικοί για τον ανθρώπινο οργανισμό, να μην έχουν λοιμογόνο δράση και να μην πολλαπλασιάζονται, απλώς να παράγουν την πρωτεΐνη, η οποία λείπει λόγω του ελαττωματικού γονιδίου, που υπάρχει στην κληρονομούμενη πάθηση. Αυτό είναι μια διαδικασία η οποία έχει ξεκινήσει πολλά χρόνια τώρα, ωστόσο υπήρχαν και υπάρχουν προβλήματα. Θα πρέπει να θυμηθούμε ότι έχουν ξεκινήσει από το ΄90 οι αντίστοιχες εφαρμογές. Ωστόσο , μόλις το 2012 βγήκε στην αγορά το πρώτο προϊόν γονιδιακής θεραπείας στη γαστρεντερολογία και μόλις φέτος πήρε έγκριση το πρώτο προϊόν γονιδιακής θεραπείας που αφορά την οφθαλμολογία. Το προϊόν αυτό είναι για τη θεραπεία μίας από τις κληρονομούμενες παθήσεις η οποία ονομάζεται συγγενής αμαύρωση του Leber και η οποία οφείλεται σε ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο, το RPΕ65. Αρα σίγουρα έχουν γίνει άλματα προς τα μπρος. ωστόσο είναι μια διαδικασία η οποία περιβάλλεται από μεγάλες δυσκολίες οι οποίες όμως σιγά σιγά λύνονται
Ερ. Τι νεότερο υπάρχει στην εφαρμογή βλαστοκυττάρων στην οφθαλμολογία;
Απ. Τα βλαστοκύτταρα είναι αρχέγονα κύτταρα τα οποία είναι πολυδύναμα, δηλαδή μπορούν να διαφοροποιηθούν σε διάφορες κατευθύνσεις και να παράξουν τους διάφορους ιστούς που υπάρχουν στο σώμα. Υπάρχει μια μεγάλη ερευνητική δραστηριότητα ώστε να μπορέσουμε αυτά τα κύτταρα να τα διαφοροποιήσουμε προς την κατεύθυνση που θέλουμε. Αν το πετύχουμε αυτό, και το πετυχαίνουμε σε ένα μεγάλο βαθμό, τότε έχουμε ένα τεράστιο όγκο ιστών τους οποίους μπορούμε εύκολα να τους χρησιμοποιήσουμε κυρίως σε μεταμοσχεύεις. Για παράδειγμα αυτή τη στιγμή μια από τις πιο συχνές παθήσεις, οι οποίες πλήττουν ιδιαίτερα τον πιο ηλικιωμένο πληθυσμό, είναι η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Εκεί έχουμε σημαντικές βλάβες στο μελάγχρουν επιθήλιο το οποίο είναι μια από τις στοιβάδες του αμφιβληστροειδή. Έχουν γίνει τεράστιες προσπάθειες να κάνουμε μεταμόσχευση μελαγχρώου επιθηλίου είτε από τον ίδιο τον οργανισμό, είτε τεχνητού μελαγχρώου επιθηλίου. Εάν και εφόσον δουλέψει η τεχνική με τα βλαστοκύτταρα θα έχουμε μία τεράστια πηγή πλέον ομόλογων κυττάρων μελαγχρώου επιθηλίου την οποία θα μπορούμε να την χρησιμοποιήσουμε και να θεραπεύσουμε σε μεγάλο βαθμό μία πάθηση ή άλλες παρόμοιες παθήσεις οι οποίες αφορούν μεγάλο μέρος του πληθυσμού. Υπάρχει μία τεράστια ερευνητική δραστηριότητα σε ότι αφορά τα βλαστοκύτταρα. Δεν έχουμε κάτι ακόμα, είμαστε σε φάση που γίνονται μελέτες και σε ανθρώπους , δεν είμαστε δηλαδή μόνο σε πειραματόζωα. Γενικά όμως τα αποτελέσματα φαίνεται ότι είναι ενθαρρυντικά.
Ερ. Τι εξελίξεις υπάρχουν στο θέμα της τεχνητής όρασης και σε ποιούς απευθύνεται;
Η τεχνητή όραση απευθύνεται σε άτομα που έχουν πραγματικά πολύ χαμηλή όραση, σχεδόν τυφλά. Ας πούμε πρώτα τι είναι αυτή η τεχνική. Ουσιαστικά είναι μια κάμερα, η οποία είναι ενσωματωμένη σε κάποια γυαλιά και επικοινωνεί με ένα μικροτσιπ τοποθετημένο μέσα στο μάτι, στον αμφιβληστροειδή, στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Πρέπει να γίνει μια επέμβαση αμφιβληστροειδή, όπου θα τοποθετηθεί μόνιμα το συγκεκριμένο μικροτσίπ, το οποίο θα παίρνει την πληροφορία από την κάμερα.
Ουσιαστικά η κάμερα αναπληρώνει το τμήμα του αμφιβληστροειδή το οποίο έχει υποστεί την βλάβη και φέρνει την πληροφορία στο οπτικό νεύρο. Απαραίτητη προϋπόθεση για να δουλέψει αυτή η τεχνική είναι να είναι υγιές το οπτικό νεύρο το οποίο μεταφέρει την πληροφορία στον εγκέφαλο και τον ινιακό λοβό. Έχουν ήδη παραχθεί τουλάχιστον δύο με τρεις εκδόσεις και ενημερώσεις στις πρώτες προσπάθειες για τεχνητή όραση και για τσιπ και φυσικά κάθε φορά υπάρχει και καλύτερη τεχνολογία, καλύτερη ανάλυση.
Ωστόσο ακόμη δεν μπορούμε να πούμε ότι θα πάρει κάποιος τυφλός μικροτσίπ και θα αρχίσει να περπατάει και να τρέχει. Θα πρέπει να σκανάρει το περιβάλλον του και παίρνει κάθε φορά κομμάτια από εκεί που κοιτάει. Έχει ένα πολύ περιορισμένο πεδίο. Άρα θα πρέπει να συνθέσει αυτά τα μικρά περιορισμένα πεδία και να ανασυντάξει την ολοκληρωμένη εικόνα.
Αυτό σημαίνει ότι κάποιος ο οποίος ήταν τυφλός ή σχεδόν τυφλός για χρόνια και έχει μάθει να κινείται σε ένα μικροπεριβάλλον με άνεση, επειδή έχει μάθει να υπολογίζει τις αποστάσεις και έχει εξοικειωθεί με αυτό , παίρνοντας την κάμερα μπορεί και να τον καθυστερεί, δηλαδή να έχει το αντίστροφο αποτέλεσμα. Αντίθετα κάποιος ο οποίος έχασε πρόσφατα την όρασή του αποτελεί τον ιδανικό ασθενή γι’ αυτή την τεχνική, γιατί ακόμα δεν έχει αναπτύξει τα αντανακλαστικά ούτως ώστε να εξοικειωθεί με το περιβάλλον και να μπορέσει να λειτουργεί πιο άνετα σε αυτό. Είναι μία τεχνική η οποία έχει εγκριθεί και υπάρχει στην αγορά, όμως έχει μεγάλο κόστος, πάνω από 100.000 ευρώ το κάθε εμφύτευμα.
Χρειάζεται όμως μεγάλη εκπαίδευση και τα αποτελέσματα δεν είναι εντυπωσιακά. Βέβαια αυτό είναι σχετικό, γιατί για κάποιον που δεν βλέπει καθόλου, το να μπορεί να βλέπει έστω και με αυτό τον τρόπο κάτι, ίσως και να διαβάζει, είναι κάτι πολύ σημαντικό, για άλλους δεν είναι τόσο. Σίγουρα όμως τα πρώτα βήματα έχουν γίνει. Σίγουρα το μεγάλο στοίχημα, που ήταν να επινοήσουμε κάποιο υλικό το οποίο θα είναι ανεκτό από τον οργανισμό και θα μπορεί να λειτουργήσει σαν βάση για να προχωρήσει αυτή η τεχνολογία με ενημερώσεις στο μέλλον, είναι πλέον γεγονός.
ΑΠΕ-ΜΠΕ
