Πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων

Αλματώδη βήματα στον τομέα της θεραπείας των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου, όπως αναφέρει η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία (ΕΚΕ) με αφορμή τη σημερινή Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.

Παραδείγματα νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις, σύμφωνα με την ΕΚΕ, είναι οι νέες στοχευμένες θεραπείες και τα εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης/σίγασης για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, τη νόσο Fabry και τη νόσο Danon, μία μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας με φτωχότατη πρόγνωση.

«Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων είναι απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση αλλά και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. Για αυτόν τον λόγο, ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα πρέπει να ελέγχονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων Παθήσεων (όπως π.χ. η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών -ΕΚΚΑΝ- ένα από το πρώτα δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας ή και άλλα που αναπτύσσονται τώρα)», σημειώνει η ΕΚΕ.

Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθεαυτή, η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους ασθενείς, καθώς εν απουσία διαθέσιμης θεραπείας, συχνά αισθάνονται απομονωμένοι και μη υποστηριζόμενοι. Ο συναισθηματικός, ψυχολογικός και οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης και της διαβίωσης με μία σπάνια ασθένεια είναι σημαντικός.

Για την αύξηση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Κληρονομικά Καρδιαγγειακά και Σπάνια Νοσήματα απαιτείται επίμονη και συντονισμένη προσπάθεια, σύμφωνα με την η ΕΚΕ. «Απαιτείται καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των κλινικών ιατρών, ειδικών επιστημόνων & των Ειδικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, των ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, κρατικών φορέων και μη κερδοσκοπικών οργανισμών για:

α) Την καλύτερη ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας σχετικά με τα σπάνια νοσήματα.

β) Τη διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε θεραπείες (όπου αυτές υπάρχουν).

γ) Την προώθηση και εντατικοποίηση της έρευνας για την ανακάλυψη θεραπείας για το 95% των σπανίων νοσημάτων που παραμένουν “ορφανά” (δίχως, δηλαδή, θεραπεία)», επισημαίνει η ΕΚΕ.

Η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων σηματοδοτεί ακριβώς την ανάγκη αλλά και το αυτονόητο δικαίωμα αυτών των ασθενών για πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενώνει τη φωνή της με αυτή των εκατομυρίων ασθενών παγκοσμίως, των οικογενειών, συντρόφων και φροντιστών τους, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη και να υποστηρίξει την αλλαγή στον τρόπο σκέψης και δράσης για όλα αυτά τα άτομα που ζουν με μία σπάνια ασθένεια.

ΑΠΕ-ΜΠΕ
Προηγούμενο άρθροΟυκρανία: Δεκάδες νεκροί και εκατοντάδες τραυματίες από ρωσικά πυραυλικά πλήγματα στην πόλη Χαρκίβ, σύμφωνα με Ουκρανό αξιωματούχο
Επόμενο άρθροΙωάννινα: Στη λίμνη Παμβώτιδα μεταφέρθηκε ο θλιμμένος κύκνος της Καστοριάς που έχασε το ταίρι του