Η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία, καθώς η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση, τόνισαν κατά τη διάρκεια της συνέντευξης Τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, στις 24 Σεπτεμβρίου.
Συνεπώς, σύμφωνα με τον Κωνσταντίνο Τζιόμαλο, Επικ. Καθηγητή Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και γενικό γραμματέα της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.
Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, όπως ανέφερε ο ομ. καθηγητής Καρδιολογίας και πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης Χρήστος Πίτσαβος, συμμετέχει και εορτάζει για πρώτη φορά φέτος την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας και έχει σαν στόχο να τονίσει τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα, την έλλειψη ευαισθητοποίησης, τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας και τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου. Στον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας συμμετέχει και ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, με το διακριτικό τίτλο «LDL».
Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία διευκρίνισε ο κ. Τζιόμαλος, είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στη μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).
Οι στατίνες, επεσήμανε ο κ. Τζιόμαλος, είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο.
Μητρώο ασθενών
Μέχρι στιγμής στο Μητρώο έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.
Τα πρώτα βασικά συμπεράσματα από το Μητρώο είναι:
Η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα.
Ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο
Ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και τέσσερις στους 5 ασθενείς έχουν τιμές «κακής» (LDL) χοληστερόλης πάνω από το στόχο της θεραπείας.
«Σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθειά για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης», χαρακτήρισε το Μητρώο ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπλ. καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και Ειδικός Γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.
Το Μητρώο, υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και συμμετέχουν τα Νοσοκομεία “Παπαγεωργίου”, “Ιπποκράτειο” Αθηνών και Θεσσαλονίκης, “Τζάνειο”, ΑΧΕΠΑ, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, τα Πανεπιστημιακά, Ιωαννίνων “Αττικόν”, Ηρακλείου και τα Παιδιατρικά “η Αγία Σοφία» και «Π. & Α. Κυριακού».
Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.
ΑΠΕ-ΜΠΕ
