Ένα ακόμη βήμα για την κατανόηση των γενετικών αιτίων του διαβήτη τύπου 2 έκαναν επιστήμονες στη Βρετανία, με επικεφαλής έναν Έλληνα επιστήμονα, καθώς εντόπισαν 111 νέες γονιδιακές θέσεις (“γενετικούς τόπους”) στο ανθρώπινο γονιδίωμα, που συσχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση στην ασθένεια.
Οι ερευνητές τoυ University College (UCL) και του Imperial College του Λονδίνου, με επικεφαλής τον γενετιστή του UCL δρα Νικόλαο Μανιάτη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής «American Journal of Human Genetics», ανέλυσαν στοιχεία για 5.800 ασθενείς και 9.691 άτομα χωρίς την ασθένεια.
Από τους νέους 111 γενετικούς τόπους που εντοπίστηκαν σε ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, οι 93 (84%) βρέθηκαν τόσο σε Αφρικανοαμερικάνους όσο και σε Ευρωπαίους, ενώ οι 18 υπόλοιποι τόποι μόνο σε Ευρωπαίους.
Ο διαβήτης τύπου 2, ένα πολυπαραγοντικό νόσημα, είναι η πιο διαδεδομένη μεταβολική διαταραχή παγκοσμίως και μέχρι σήμερα μόνο 76 γονιδιακές θέσεις κινδύνου ήσαν γνωστές.
«Καμία άλλη ασθένεια με γενετική προδιάθεση δεν έχει ερευνηθεί τόσο συστηματικά όσο ο διαβήτης τύπου 2. Με την μελέτη αυτή, αποδεικνύουμε τα οφέλη της γενετικής χαρτογράφησης για τον εντοπισμό εκατοντάδων θέσεων, όπου οι αιτιώδεις μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν σε πολλούς διαφορετικούς πληθυσμούς. Eρευνώντας περαιτέρω το μεγαλό αυτό αριθμό γενετικών τόπων, θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε μια λεπτομερή εικόνα της γενετικής αρχιτεκτονικής του διαβήτη τύπου 2» δήλωσε ο Δρ. Νικόλαος Μανιάτης.
Η έρευνα ανακάλυψε ότι οι επιπλέον 111 γενετικοί τόποι και οι προηγουμένως γνωστοί 76 ρυθμίζουν την έκφραση τουλάχιστον 266 γονιδίων που γειτονεύουν με αυτούς. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των τόπων συμπίπτουν με ρυθμιστικές περιοχές που επηρεάζουν την έκφραση αυτών των γονιδίων στο σωματικό λίπος. Η ερευνητική ομάδα διερευνά ήδη κατά πόσο οι γενετικοί αυτοί παράγοντες μεταβάλλουν την έκφραση των ίδιων γονιδίων και σε άλλους ιστούς όπως στο πάγκρεας, στο ήπαρ και στους σκελετικούς μύες, που σχετίζονται επίσης με τον διαβήτη τύπου 2.
«Είμαστε σε ισχυρή θέση να αξιοποιήσουμε αυτά τα αποτελέσματα της γονιδιωματικής ανάλυσης και να μπορέσουμε να εφαρμόσουμε τις ίδιες μεθόδους χαρτογράφησης σε άλλες πολυγονιδιακές ασθένειες όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ» πρόσθεσε ο Δρ Μανιάτης.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30151-9
ΑΠΕ-ΜΠΕ
